Retinitis Pigmentosa 2 (RP2)

Alias:
Rp2
X-Linked Retinitis Pigmentosa 2
Retinitis Pigmentosa, Type 2
Retinitis Pigmentosa-2
Xlrp-2
Xlrp2
Favorite
基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
视网膜色素变性2,也称为rp2,与夜盲症和视网膜色素变性13有关。与视网膜色素变性2相关的基因是RP2(RP2激活ARL3 GTPase),其相关通路/超级通路包括细胞器生物发生和维护以及prefoldin和TriC/CCT在肌动蛋白和微管折叠中的合作。相关组织包括视网膜和眼睛,相关表型包括近视和视盘萎缩。
Related ID:

Basic Information

Inheritance
Age of Onset
Prevalence
Related Gene
Related Mouse Models
Reference
MALACARDS
X显
X染色体
X隐
未知
--
29
172
57

Medical Symptom

#
Categorization
Description
HPO Frequency
Orphanet Frequency
HPO Source Accession
No data available

Gene & Mutation

#
Gene
Function
Score
Mutations
No data available

Related Drugs

Name
CAS Number
Status
Phase
No data available

Disease Model

Category
Name
MGI
Related Gene
Strain of Origin
Publications
No data available

References Literature

Title
PMID
Journal
Year
IF
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