Retinitis Pigmentosa 2 (RP2)

视网膜色素变性2型(来自ICD-11)

别称:

Rp2

X-Linked Retinitis Pigmentosa 2

Retinitis Pigmentosa, Type 2

Retinitis Pigmentosa-2

Xlrp-2

Xlrp2

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

视网膜色素变性2，也称为rp2，与夜盲症和视网膜色素变性13有关。与视网膜色素变性2相关的基因是RP2（RP2激活ARL3 GTPase），其相关通路/超级通路包括细胞器生物发生和维护以及prefoldin和TriC/CCT在肌动蛋白和微管折叠中的合作。相关组织包括视网膜和眼睛，相关表型包括近视和视盘萎缩。

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