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中文Retinitis Pigmentosa 45 (RP45)
视网膜色素变性45型(来自ICD-11)
别称:
Rp45
Retinitis Pigmentosa, Type 45
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视网膜色素变性45，也称为rp45，与视网膜色素变性和特纳综合症有关。与视网膜色素变性45有关的重要基因是CNGB1（环核苷酸门控通道亚基β1），其相关通路/超级通路包括嗅觉信号通路和细胞器生物发生和维护。相关组织包括视网膜和眼睛，相关表型为黄斑变性和异常电生理视网膜图。
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MALACARDS
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