Retinitis Pigmentosa 37 (RP37)

Alias:
Rp37
Retinitis Pigmentosa, Type 37
Retinitis Pigmentosa-37
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
视网膜色素变性37,也称为rp37,与视网膜锥体性黄斑病变3b和遗传性视网膜病变有关,症状包括畏光。与视网膜色素变性37相关的基因是NR2E3(核受体亚家族2组E成员3),其相关通路/超级通路包括NO/cGMP/PKG介导的神经保护。相关组织包括视网膜和眼睛,相关表型包括视力下降和夜盲症。
Related ID:

Basic Information

Inheritance
Age of Onset
Prevalence
Related Gene
Related Mouse Models
Reference
MALACARDS
常显
未知
--
12
61
44

Medical Symptom

#
Categorization
Description
HPO Frequency
Orphanet Frequency
HPO Source Accession
No data available

Gene & Mutation

#
Gene
Function
Score
Mutations
No data available

Related Drugs

Name
CAS Number
Status
Phase
No data available

Disease Model

Category
Name
MGI
Related Gene
Strain of Origin
Publications
No data available

References Literature

Title
PMID
Journal
Year
IF
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