Retinitis Pigmentosa 42 (RP42)

视网膜色素变性42，也称为rp42，与发育性和癫痫性脑病11以及冷诱导出汗综合征3有关。与视网膜色素变性42相关的基因是KLHL7（Kelch Like Family Member 7），其相关通路/超级通路包括纤毛景观。相关组织包括视网膜和眼睛，相关表型为视力下降和视杆-视锥性色素变性。