Retinitis Pigmentosa 48 (RP48)

Alias:
Rp48
Retinitis Pigmentosa, Type 48
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
视网膜色素变性48,也被称为rp48。与视网膜色素变性48相关的基因是GUCA1B(鸟苷酸环化酶激活因子1B)。相关组织包括视网膜和眼睛,相关表型是视力障碍和杆-锥性视网膜病变。
Related ID:

Basic Information

Inheritance
Age of Onset
Prevalence
Related Gene
Related Mouse Models
Reference
MALACARDS
--
未知
--
5
25
2

Medical Symptom

#
Categorization
Description
HPO Frequency
Orphanet Frequency
HPO Source Accession
No data available

Gene & Mutation

#
Gene
Function
Score
Mutations
No data available

Related Drugs

Name
CAS Number
Status
Phase
No data available

Disease Model

Category
Name
MGI
Related Gene
Strain of Origin
Publications
No data available

References Literature

Title
PMID
Journal
Year
IF
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