Retinal Arterial Macroaneurysm with Supravalvular Pulmonic Stenosis (RAMSVPS)

伴肺动脉瓣上狭窄的视网膜大动脉瘤(来自ICD-11)
别称:
Familial Retinal Arterial Macroaneurysm
Ramsvps
Fram
Retinal Arterial Macroaneurysm and Supravalvular Pulmonic Stenosis
Macroaneurysm, Arterial, Retinal, with Supravalvular Pulmonic Stenosis
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
视网膜动脉巨细胞瘤伴上室瓣狭窄,又称家族性视网膜动脉巨细胞瘤,与血管疾病和黄斑视网膜水肿有关。与视网膜动脉巨细胞瘤伴上室瓣狭窄相关的基因是IGFBP7(胰岛素样生长因子结合蛋白7)。相关组织包括眼睛和视网膜,相关表型为肺动脉狭窄和视网膜动脉巨细胞瘤。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
孩童期
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1
10
2

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
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靶点药物

药物名称
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暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
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相关基因
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文献报道

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