Retinitis Pigmentosa 67 (RP67)

Retinitis Pigmentosa 67，也被称为rp67，与 Noonan 综合征伴有多发性色素痣和乳腺腺癌有关。与Retinitis Pigmentosa 67相关的基因是NEK2（NIMA相关激酶2），其相关通路/超级通路包括Sertoli-Sertoli细胞连接动力学和细胞骨架重塑，Rho GTPases调节的肌动蛋白细胞骨架。相关组织包括视网膜和眼睛，相关表型包括杆-锥性视网膜病变和端粒酶活性增加。