Retinitis Pigmentosa 44 (RP44)

视网膜色素变性44型(来自ICD-11)
别称:
Rp44
Retinitis Pigmentosa, Type 44
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疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
视网膜色素变性44,也称为rp44,与小眼畸形、综合症9和视网膜色素变性1有关。与视网膜色素变性44有关的重要基因是RGR(视网膜G蛋白偶联受体)。相关组织包括视网膜和眼睛,相关表型为视力障碍和杆-锥性视网膜色素变性。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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26
3

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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