Retinal Dystrophy, Iris Coloboma, and Comedogenic Acne Syndrome (RDCCAS)

视网膜营养不良和虹膜缺损伴粉刺综合征(来自ICD-11)
别称:
Progressive Retinal Dystrophy Due to Retinol Transport Defect
Rdccas
Dystrophy, Retinal, Iris Coloboma, and Comedogenic Acne Syndrome
Retinol Dystrophy-Iris Coloboma-Comedogenic Acne Syndrome
Acne Vulgaris
Acne
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
视网膜发育不良、虹膜缺损和痤疮综合征,也被称为由于视黄醇转运缺陷引起的进行性视网膜发育不良,其症状包括皮疹和瘙痒。与视网膜发育不良、虹膜缺损和痤疮综合征有关的重要基因是RBP4(视黄醇结合蛋白4)。Calcipotriol和Sarecycline已在这种疾病的背景下被提及。附属组织包括眼睛和皮肤,相关表型是小角膜和虹膜缺损。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
孩童期
<1/1000000
1
10
5

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
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疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
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文献数量
暂无相关数据

文献报道

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