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中文Retinitis Pigmentosa 40 (RP40)
视网膜色素变性40型(来自ICD-11)
别称:
Rp40
Retinitis Pigmentosa, Type 40
Retinitis Pigmentosa-40
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视网膜色素变性40，也称为rp40，与夜盲症、先天性静止、常染色体显性2和黄斑变性、显性囊性有关。与视网膜色素变性40有关的重要基因是PDE6B（磷酸二酯酶6B），其相关通路/超级通路包括消化和吸收。相关组织包括视网膜和眼睛，相关表型包括白内障和夜盲症。
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MALACARDS
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