Retinitis Pigmentosa 46 (RP46)

视网膜色素变性46型(来自ICD-11)

别称:

Rp46

Retinitis Pigmentosa, Autosomal Recessive, Idh3b-Related

Retinitis Pigmentosa Autosomal Recessive Idh3b-Related

Retinitis Pigmentosa, Type 46

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

视网膜色素变性46型，也称为rp46，与铬过敏性接触性皮炎和1型糖尿病有关。与视网膜色素变性46相关的基因是IDH3B（异柠檬酸脱氢酶（NAD+）3非催化亚基β），其相关通路/超级通路包括T细胞激活SARS-CoV-2和同种异体排斥。相关组织包括视网膜和眼睛，相关表型包括视力障碍和视杆-视锥细胞营养不良。

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