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中文Retinitis Pigmentosa 54 (RP54)
视网膜色素变性54型(来自ICD-11)
别称:
Rp54
Cone-Rod Dystrophy 23
Retinitis Pigmentosa, Type 54
Cord23
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视网膜色素变性54，也称为rp54，与视网膜色素变性42和色素性旁静脉性视网膜萎缩有关。与视网膜色素变性54有关的重要基因是PCARE（光感受器鞭毛肌动蛋白调节因子），其相关通路/超通路包括鞭毛景观和鞭毛病。相关组织包括视网膜和骨，相关表型为视力障碍和异常电生理视网膜图。
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MALACARDS
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