Retinitis Pigmentosa 7 (RP7)

视网膜色素变性7型(来自ICD-11)
别称:
Leber Congenital Amaurosis 18
Retinitis Pigmentosa 7, Digenic Form
Rp7
Retinitis Pigmentosa 7 and Digenic Form
Retinitis Pigmentosa 7, Digenic
Retinitis Pigmentosa 7 Digenic
Lca18
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
视网膜色素变性7,也被称为Leber先天性黑蒙18,与视网膜炎和视锥-视杆性视网膜病变7有关。与视网膜色素变性7相关的基因是PRPH2(外周蛋白2),其相关通路/超通路包括神经系统的疾病。相关组织包括视网膜和眼睛,相关表型包括视网膜色素上皮萎缩和异常电生理视网膜图。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
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20
171
20

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
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文献数量
暂无相关数据

文献报道

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