Retinitis Pigmentosa 4 (RP4)

视网膜色素变性4型(来自ICD-11)
别称:
Rp4
Retinitis Pigmentosa 4, Autosomal Dominant or Recessive
Retinitis Pigmentosa, Rhodopsin-Related
Retinitis Pigmentosa, Type 4
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
视网膜色素变性4,也称为rp4,与乌舍综合症和视网膜色素变性有关。与视网膜色素变性4相关的基因是RHO(视紫红质),其相关通路/超通路包括视觉光传导和视网膜棒状细胞的视觉循环。相关组织包括视网膜和眼睛,相关表型为异常电生理视网膜图和视力下降。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
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10
66
92

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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