Retinitis Pigmentosa 36 (RP36)

视网膜色素变性36型(来自ICD-11)
别称:
Rp36
Retinitis Pigmentosa, Type 36
Retinitis Pigmentosa-36
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
视网膜色素变性36,也称为rp36,与线粒体DNA相关的莱希综合症和帕金森病有关。与视网膜色素变性36有关的重要基因是PRCD(光感受器盘成分)。相关组织包括视网膜和眼睛,相关表型为杆-锥性黄斑变性和视盘苍白。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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9
66
2

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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