Retinitis Pigmentosa 33 (RP33)

Alias:
Rp33
Retinitis Pigmentosa, Type 33
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
视网膜色素变性33,也称为rp33,与视网膜炎和视网膜色素变性有关。与视网膜色素变性33有关的重要基因是SNRNP200(小核糖核蛋白U5亚基200),其相关通路/超级通路包括处理含帽内含子的前mRNA和mRNA剪接-次要通路。相关组织包括视网膜和眼睛,相关表型为视力障碍和夜盲症。
Related ID:

Basic Information

Inheritance
Age of Onset
Prevalence
Related Gene
Related Mouse Models
Reference
MALACARDS
--
未知
--
12
57
9

Medical Symptom

#
Categorization
Description
HPO Frequency
Orphanet Frequency
HPO Source Accession
No data available

Gene & Mutation

#
Gene
Function
Score
Mutations
No data available

Related Drugs

Name
CAS Number
Status
Phase
No data available

Disease Model

Category
Name
MGI
Related Gene
Strain of Origin
Publications
No data available

References Literature

Title
PMID
Journal
Year
IF
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