Retinitis Pigmentosa 31 (RP31)

视网膜色素变性31型(来自ICD-11)
别称:
Rp31
Retinitis Pigmentosa, Type 31
Retinitis Pigmentosa-31
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
视网膜色素变性31,也称为rp31,与视网膜炎和视网膜色素变性有关。与视网膜色素变性31有关的重要基因是TOPORS(TOP1结合精氨酸/丝氨酸丰富蛋白,泛素连接酶)。相关组织包括视网膜和眼睛,相关表型为异常电生理和视觉场缺陷。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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16
67
3

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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