Retinitis Pigmentosa 30 (RP30)

视网膜色素变性30，也称为rp30，与视网膜色素变性和视网膜病变有关。与视网膜色素变性30相关的基因是FSCN2（Fascin Actin-Bundling Protein 2，视网膜），其相关通路/超级通路包括神经生理过程谷氨酸调节多巴胺D1A受体信号传导和NMDA受体解阻、谷氨酸结合和激活。相关组织包括视网膜和眼睛，相关表型为视力障碍和视神经萎缩。