Retinitis Pigmentosa 3 (RP3)

视网膜色素变性3型(来自ICD-11)
别称:
Rp3
Choroidoretinal Degeneration with Retinal Reflex in Heterozygous Women
Retinitis Pigmentosa 15
Rp15
Cone-Rod Degeneration, X-Linked
X-Linked Retinitis Pigmentosa 3
X-Linked Cone-Rod Degeneration
Retinitis Pigmentosa Type 15
Retinitis Pigmentosa, Type 3
Retinitis Pigmentosa-3
Xlrp-3
Xlrp3
加入收藏
基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
视网膜色素变性3,也称为rp3,与周边视网膜退化和夜盲有关。与视网膜色素变性3相关的基因是RPGR(视网膜色素变性GTP酶调节器),其相关通路/超通路包括Ciliopathies和Joubert综合征。相关组织包括视网膜和眼睛,相关表型为畏光和视力下降。
查看原文 参与反馈
相关ID:

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
X显
X染色体
X隐
未知
--
15
79
49

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
微信
信息比对
科研助手
使用教程
回到顶部