Retinitis Pigmentosa 20 (RP20)

视网膜色素变性20型(来自ICD-11)
别称:
Rp20
Retinitis Pigmentosa, Type 20
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
视网膜色素变性20,也称为rp20,与线粒体DNA相关的莱希综合症和常染色体隐性遗传性聋103有关。与视网膜色素变性20有关的重要基因是RPE65(视黄醇异构酶RPE65),其相关通路/超级通路包括背角神经元的神经痛信号传导和神经系统的疾病。相关组织包括视网膜和眼睛,相关表型为眼球震颤和视力障碍。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
--
8
50
120

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
期刊
年代
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暂无数据
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