Retinitis Pigmentosa 14 (RP14)

视网膜色素变性14型(来自ICD-11)
别称:
Rp14
Retinitis Pigmentosa Juvenile Tulp1-Related
Retinitis Pigmentosa, Type 14
Retinitis Pigmentosa-14
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
视网膜色素变性14,也称为rp14,与视网膜炎和视网膜色素变性有关。与视网膜色素变性14相关的基因是TULP1(TUB样蛋白1),其相关通路/超级通路包括SARS-CoV-2感染和SLITs和ROBOs的表达调控。相关组织包括视网膜和眼睛,相关表型包括眼球震颤和视力下降。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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13
71
12

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
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文献数量
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文献报道

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