Retinal Cone Dystrophy 3b (RCD3B)

视锥细胞营养不良3B型(来自ICD-11)
别称:
Cone Dystrophy with Supernormal Rod Responses
Rcd3b
Cone Dystrophy with Night Blindness and Supernormal Rod Responses, Kcnv2-Related
Cone Dystrophy with Night Blindness and Supernormal Rod Responses Kcnv2-Related
Cone Dystrophy with Supernormal Rod Electroretinogram
Cone Dystrophy with Supernormal Rod Response
Dystrophy, Retinal Cone, Type 3b
Cone Dystrophy Retinal 3b
Cdsrr
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
视锥细胞性视网膜病变3b,也称为视锥细胞病变伴超正常视杆反应,与病理性眼震和夜盲有关,症状包括畏光。与视锥细胞性视网膜病变3b相关的基因是KCNV2(钾电压门控通道调节亚家族V成员2),其相关通路/超级通路包括背角神经痛信号通路和钾通道。相关组织包括视网膜,相关表型为斜视和黄斑萎缩。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
孩童期
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7
46
10

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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