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中文Retinal Cone Dystrophy 3a (RCD3A)
视锥细胞营养不良3A型(来自ICD-11)
别称:
Achromatopsia 6
Cone Dystrophy with Night Blindness and Supernormal Rod Responses, Pde6h-Related
Retinal Cone Dystrophy 3
Rcd3a
Cone Dystrophy with Night Blindness and Supernormal Rod Responses
Cone Dystrophy with Supernormal Rod Electroretinogram
Dystrophy, Retinal Cone, Type 3a
Cone Dystrophy, Retinal 3a
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视锥细胞性视网膜病变3a，也称为无色视觉6，与视锥细胞性视网膜病变伴超正常视杆反应和视锥细胞性视网膜病变3b有关，症状包括畏光。与视锥细胞性视网膜病变3a有关的重要基因是PDE6H（磷酸二酯酶6H）。相关组织包括视网膜，相关表型为畏光和视力下降。
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MALACARDS
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