Retinal Cone Dystrophy 1 (RCD1)

视网膜锥体性视网膜病变1(来自翻译大模型)
别称:
Retinal Cone Dystrophy-1
Cone Dystrophy, Autosomal Dominant
Retinal Cone Degeneration
Rcd1
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
视锥细胞性视网膜病变1,也称为视锥细胞性视网膜病变-1,与视锥-视杆性视网膜病变6和Leber先天性黑蒙2有关。与视锥细胞性视网膜病变1有关的重要基因是RCD1(视锥细胞性视网膜病变1)。附属组织包括眼睛和视网膜,相关表型为畏光和进行性视力丧失。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
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8
54
7

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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期刊
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