Retinoblastoma (RB1)

视网膜母细胞瘤(来自ICD-11)
别称:
Trilateral Retinoblastoma
Rb
Childhood Cancer Retinoblastoma
Non-Hereditary Retinoblastoma
Malignant Neoplasm of Retina
Retinoblastoma, Trilateral
Neuroblastoma of Retina
Rb - Retinoblastoma
Retinal Neoplasms
Glioma, Retinal
Rb1
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
视网膜母细胞瘤,也称为三肢视网膜母细胞瘤,与家族性视网膜母细胞瘤和双侧视网膜母细胞瘤有关。与视网膜母细胞瘤相关的重要基因是RB1(RB转录核心抑制因子1),其相关通路/超级通路包括检查点调节和DNA损伤中的Chks。在该疾病的背景下提到了Sargramostim和尼古丁。附属组织包括视网膜和眼睛,相关表型为视网膜母细胞瘤和斜视。
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相关ID:
MESH:D012175
ICD11:1855353671

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
新生儿
1-9/1000000
112
1291
323

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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