Retinoblastoma (RB1)

视网膜母细胞瘤，也称为三肢视网膜母细胞瘤，与家族性视网膜母细胞瘤和双侧视网膜母细胞瘤有关。与视网膜母细胞瘤相关的重要基因是RB1（RB转录核心抑制因子1），其相关通路/超级通路包括检查点调节和DNA损伤中的Chks。在该疾病的背景下提到了Sargramostim和尼古丁。附属组织包括视网膜和眼睛，相关表型为视网膜母细胞瘤和斜视。