Retinal Disease

视网膜疾病(来自翻译大模型)
别称:
Retinal Diseases
Retinal Disorders
Retinal Disorder
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
视网膜疾病,也被称为视网膜紊乱,与Leber plus病和视网膜退化有关,症状包括眼部表现。与视网膜疾病相关的重要基因是ABCA4(ATP结合盒家族A成员4),其相关通路/超级通路包括Bardet-Biedl综合症和视网膜棒状细胞的视觉循环。在该疾病的背景下,已提到的药物有氢化钴胺和吡格列酮。附属组织包括视网膜和眼睛,相关表型是CFP-tsO45G细胞表面运输的强烈降低和神经系统。
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相关ID:
MESH:D012164

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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54
681
3

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
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暂无数据
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