Retinitis Pigmentosa (RP)

视网膜色素变性，又称视杆视锥病变，与视锥视杆病变2和乌舍综合征有关。与视网膜色素变性有关的重要基因是CRX（视锥视杆同源盒），其相关通路/超级通路包括嗅觉信号通路和视觉光转化通路。维生素A和叶黄素已在该疾病的背景下被提及。附属组织包括眼睛和视网膜，相关表型为智力障碍和眼震。