Retinitis Pigmentosa (RP)
视网膜色素变性(来自ICD-11)
别称:
Rod-Cone Dystrophy
Pigmentary Retinopathy
Rp
Pericentral Pigmentary Retinopathy
Non-Syndromic Retinitis Pigmentosa
Tapetoretinal Degeneration
Retinitis Pigmentosa 1
Rcd
视网膜色素变性，又称视杆视锥病变，与视锥视杆病变2和乌舍综合征有关。与视网膜色素变性有关的重要基因是CRX（视锥视杆同源盒），其相关通路/超级通路包括嗅觉信号通路和视觉光转化通路。维生素A和叶黄素已在该疾病的背景下被提及。附属组织包括眼睛和视网膜，相关表型为智力障碍和眼震。
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参考文献
MALACARDS
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