Retinal Perforation

Alias:
Retinal Perforations
Retinal Break
Retinal Break Nos
Retinal Dialysis
Ruptured Retina
Retinal Tear
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
视网膜穿孔,也称为视网膜破裂,与黄斑变性、显性囊性及退行性近视有关。与视网膜穿孔相关的基因是COL2A1(胶原蛋白IIα1链),其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和信号转导。在该疾病的背景下提到了药物咪达唑仑和芬太尼。相关组织包括视网膜和眼睛,相关表型包括增加的γ-H2AX磷酸化和神经系统。
Related ID:
MESH:D012167
ICD11:236011795

Basic Information

Inheritance
Age of Onset
Prevalence
Related Gene
Related Mouse Models
Reference
MALACARDS
--
未知
--
21
170
--

Medical Symptom

#
Categorization
Description
HPO Frequency
Orphanet Frequency
HPO Source Accession
No data available

Gene & Mutation

#
Gene
Function
Score
Mutations
No data available

Related Drugs

Name
CAS Number
Status
Phase
No data available

Disease Model

Category
Name
MGI
Related Gene
Strain of Origin
Publications
No data available

References Literature

Title
PMID
Journal
Year
IF
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