Rothmund-Thomson Syndrome, Type 1 (RTS1)

Rothmund-Thomson综合征1型(来自ICD-11)

别称:

Rts1

Poikiloderma Atrophicans and Cataract

Rothmund-Thomson Syndrome Type 1

Poikiloderma of Rothmund-Thomson Type 1

Rothmund-Thomson Syndrome 1

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

Rothmund-Thomson Syndrome, Type 1（RTS1）,又称rts1，与Rothmund-Thomson Syndrome, Type 2和白内障有关。RTS1的一个重要相关基因是ANAPC1（有丝分裂促进复合物亚基1）。相关组织包括皮肤和眼睛，相关表型为异色症和青少年白内障。

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