Rothmund-Thomson Syndrome, Type 2 (RTS2)

Rothmund-Thomson综合征2型(来自ICD-11)

别称:

Rothmund-Thomson Syndrome

Rts

Poikiloderma of Rothmund-Thomson

Rothmund-Thomson Syndrome Type 2

Rts2

Congenital Poikiloderma

Poikiloderma Congenitale of Rothmund-Thomson

Poikiloderma of Rothmund-Thomson Type 2

Poikiloderma Atrophicans and Cataract

Erythrokeratodermia Variabilis

Rothmund-Thomson Syndrome 2

Poikiloderma Congenitale

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

Rothmund-Thomson Syndrome, Type 2，又称 Rothmund-Thomson 综合征，与 poikiloderma with neutropenia 和 rapadilino 综合征有关，症状包括皮疹。与 Rothmund-Thomson Syndrome, Type 2 有关的重要基因是 RECQL4 (RecQ Like Helicase 4)，其相关通路/超通路包括基因表达（转录）和传染病。在该疾病的背景下提到了药物 Orange 和荷尔蒙。相关组织包括皮肤和骨，相关表型为红斑和皮疹。

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