Reticulate Acropigmentation of Kitamura (RAK)

Kitamura网状肢端色素沉着症(来自ICD-11)
别称:
Rak
Kitamura Reticulate Acropigmentation
Reticulate Pigmentation of Kitamura
Acropigmentatio Reticularis
Rpk
Rapk
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
Kitamura氏网状掌跖角化病,又称rak,与道尔顿-德戈斯病和道尔顿-德戈斯病1有关。与Kitamura氏网状掌跖角化病相关的基因是ADAM10(ADAM金属肽酶域10),其相关通路/超级通路包括前NOTCH表达和处理以及ATP/ITP代谢。附属组织包括皮肤,相关表型为角化过度和斑点。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
孩童期
<1/1000000
9
97
5

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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