Restrictive Dermopathy 1 (RSDM1)

限制性皮肤病1型(来自ICD-11)

别称:

Lethal Tight Skin Contracture Syndrome

Fetal Hypokinesia Sequence Due to Restrictive Dermopathy

Tight Skin Contracture Syndrome, Lethal

Hyperkeratosis-Contracture Syndrome

Restrictive Dermopathy 1, Lethal

Rsdm1

Dermopathy, Restrictive, Lethal

加入收藏

基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

限制性皮肤发育不良1，也称为致死性皮肤紧缩综合症，与限制性皮肤发育不良和限制性皮肤发育不良2有关。与限制性皮肤发育不良1有关的重要基因是ZMPSTE24（锌金属肽酶STE24），其相关通路/超级通路包括脂肪生成和信号转导通路在LMNA型核膜病中的重叠。附属组织包括皮肤和胎盘，相关表型包括鼻梁下陷和宽眼间距。

查看原文参与反馈