Restrictive Dermopathy

限制性皮肤发育不良，也称为致死性限制性皮肤发育不良，与限制性皮肤发育不良1和Mandibuloacral dysplasia伴型b脂肪营养不良有关。与限制性皮肤发育不良有关的重要基因是ZMPSTE24（锌金属肽酶STE24），其相关通路/超级通路包括家族性部分脂肪营养不良和衰老相关脂肪营养不良。附属组织包括皮肤和胎盘，相关表型为硬皮和骨质疏松。