Restrictive Dermopathy

限制性皮肤发育不良(来自翻译大模型)

别称:

Lethal Restrictive Dermopathy

Lethal Hyperkeratosis-Contracture Syndrome

Lethal Tight Skin Contracture Syndrome

Lethal Tight Skin-Contracture Syndrome

Tight Skin Contracture Syndrome, Lethal

Hyperkeratosis-Contracture Syndrome

Infantile Restrictive Dermopathy

Tight Skin Contracture Syndrome

Restrictive Dermopathy, Lethal

Dermopathy, Restrictive

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

限制性皮肤发育不良，也称为致死性限制性皮肤发育不良，与限制性皮肤发育不良1和Mandibuloacral dysplasia伴型b脂肪营养不良有关。与限制性皮肤发育不良有关的重要基因是ZMPSTE24（锌金属肽酶STE24），其相关通路/超级通路包括家族性部分脂肪营养不良和衰老相关脂肪营养不良。附属组织包括皮肤和胎盘，相关表型为硬皮和骨质疏松。

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