Resistance to Thyroid Hormone Due to a Mutation in Thyroid Hormone Receptor Beta (RTHB)

由于甲状腺激素受体β突变导致的抗甲状腺激素反应(来自翻译大模型)
别称:
Resistance to Thyroid Hormone Due to a Mutation in Trb
Resistance to Thyroid Hormone Beta
Rthb
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疾病模型
文献报道
由于甲状腺激素受体β突变导致的甲状腺激素抵抗,也称为trb突变导致的甲状腺激素抵抗,与2型和3型先天性非胶质性甲状腺功能减退症有关。与由于甲状腺激素受体β突变导致的甲状腺激素抵抗有关的重要基因是THRB(甲状腺激素受体β)。附属组织包括甲状腺和垂体。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
全年龄段
1-9/100000
1
23
5

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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