Resistance to Thyroid Hormone Due to a Mutation in Thyroid Hormone Receptor Alpha (RTHA)

由于甲状腺激素受体α突变导致的抗甲状腺激素反应(来自翻译大模型)
别称:
Resistance to Thyroid Hormone Due to a Mutation in Tra
Resistance to Thyroid Hormone Alpha
Rtha
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疾病模型
文献报道
由于甲状腺激素受体α突变引起的甲状腺激素抵抗,也称为由于tra突变引起的甲状腺激素抵抗,与甲状腺功能减退和骨软骨发育不良有关。与由于甲状腺激素受体α突变引起的甲状腺激素抵抗有关的重要基因是THRA(甲状腺激素受体α)。在该疾病的背景下提到了止血药和凝血剂。附属组织包括甲状腺和舌。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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全年龄段
<1/1000000
1
26
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疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

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基因
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分值
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靶点药物

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临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
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文献报道

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