Roussy-Levy Hereditary Areflexic Dystasia (ROULS)

Roussy-Levy遗传性无反射性肌病，也称为Roussy-Levy综合症，与Charcot-Marie-Tooth病和Charcot-Marie-Tooth病，脱髓性，类型1b有关，症状包括背痛、头痛和疼痛。与Roussy-Levy遗传性无反射性肌病有关的重要基因是MPZ（Myelin Protein Zero），其相关通路/超级通路包括神经嵴分化和EGR2和SOX10介导的Schwann细胞髓鞘化。在该疾病的背景下，已提到Folic acid和Lipoic acid这两种药物。附属组织包括骨骼肌和脊髓，相关表型为脊柱侧弯和眼震。