Roussy-Levy Hereditary Areflexic Dystasia (ROULS)

遗传性无反射性起立困难Roussy Levy综合征(来自ICD-11)
别称:
Roussy-Levy Syndrome
Roussy-Lévy Syndrome
Hereditary Areflexic Dystasia, Roussy-Lévy Type
Hereditary Areflexic Dystasia, Roussy-Levy Type
Hereditary Motor and Sensory Neuropathy Type I
Charcot-Marie-Tooth Disease
Rouls
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
Roussy-Levy遗传性无反射性肌病,也称为Roussy-Levy综合症,与Charcot-Marie-Tooth病和Charcot-Marie-Tooth病,脱髓性,类型1b有关,症状包括背痛、头痛和疼痛。与Roussy-Levy遗传性无反射性肌病有关的重要基因是MPZ(Myelin Protein Zero),其相关通路/超级通路包括神经嵴分化和EGR2和SOX10介导的Schwann细胞髓鞘化。在该疾病的背景下,已提到Folic acid和Lipoic acid这两种药物。附属组织包括骨骼肌和脊髓,相关表型为脊柱侧弯和眼震。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
婴儿期
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2
23
19

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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