Rasopathy

Alias:
Ras/mitogen-Activated Protein Kinase Syndrome
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
Rasopathy,又称ras/丝裂原活化蛋白激酶综合征,与 Noonan 综合征伴有多个色素沉着斑和 Noonan 综合征 1 有关。与 Rasopathy 有关的重要基因是 PTPN11(非受体酪氨酸磷酸酶 11),其相关通路/超通路包括传染病和 ERK 信号通路。附属组织包括髓系和心脏,相关表型为生存能力降低和 shRNA 密度增加(Z 分数 > 2)。
Related ID:

Basic Information

Inheritance
Age of Onset
Prevalence
Related Gene
Related Mouse Models
Reference
MALACARDS
--
未知
--
165
2450
520

Medical Symptom

#
Categorization
Description
HPO Frequency
Orphanet Frequency
HPO Source Accession
No data available

Gene & Mutation

#
Gene
Function
Score
Mutations
No data available

Related Drugs

Name
CAS Number
Status
Phase
No data available

Disease Model

Category
Name
MGI
Related Gene
Strain of Origin
Publications
No data available

References Literature

Title
PMID
Journal
Year
IF
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