Rasopathy

雷诺氏病(来自翻译大模型)
别称:
Ras/mitogen-Activated Protein Kinase Syndrome
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疾病表征
基因 & 突变
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疾病模型
文献报道
Rasopathy,又称ras/丝裂原活化蛋白激酶综合征,与 Noonan 综合征伴有多个色素沉着斑和 Noonan 综合征 1 有关。与 Rasopathy 有关的重要基因是 PTPN11(非受体酪氨酸磷酸酶 11),其相关通路/超通路包括传染病和 ERK 信号通路。附属组织包括髓系和心脏,相关表型为生存能力降低和 shRNA 密度增加(Z 分数 > 2)。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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2450
520

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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