Rare Autosomal Dominant Non-Syndromic Sensorineural Deafness Type Dfna

罕见常染色体显性非综合征性感觉神经性聋型Dfna(来自翻译大模型)

别称:

Autosomal Dominant Non-Syndromic Sensorineural Hearing Loss Type Dfna

Autosomal Dominant Non-Syndromic Neurosensory Hearing Loss Type Dfna

Autosomal Dominant Isolated Sensorineural Hearing Loss Type Dfna

Autosomal Dominant Non-Syndromic Neurosensory Deafness Type Dfna

Autosomal Dominant Isolated Neurosensory Hearing Loss Type Dfna

Autosomal Dominant Isolated Sensorineural Deafness Type Dfna

Autosomal Dominant Isolated Neurosensory Deafness Type Dfna

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

罕见常染色体显性非综合征性感觉神经性聋型Dfna，也称为常染色体显性非综合征性感觉神经性聋型Dfna，与聋哑6号染色体显性遗传和聋哑84b号染色体隐性遗传有关。与罕见常染色体显性非综合征性感觉神经性聋型Dfna相关的重要基因是ABCC1（ATP结合盒家族C成员1（ABCC1血型）），其相关通路/超级通路包括G蛋白信号传导G蛋白α-i信号级联和子宫收缩和松弛通路。相关表型为稳态/代谢和听觉/前庭/耳。

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