Rare Pervasive Developmental Disorder

罕见的广泛性发育障碍(来自翻译大模型)
别称:
Rare Autism Spectrum Disorder
Rare Asd
Rare Pdd
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
罕见的广泛性发育障碍,也被称为罕见的自闭症谱系障碍,与神经发育障碍、癫痫、白内障、喂养困难、大脑髓鞘化延迟和非典型自闭症有关。与罕见的广泛性发育障碍有关的重要基因是PUS7(假尿嘧啶合成酶7)。附属组织包括大脑。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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32
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疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
期刊
年代
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暂无数据
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