Rare Mitochondrial Non-Syndromic Sensorineural Deafness

罕见线粒体非综合征性感觉神经性耳聋(来自翻译大模型)
别称:
Mitochondrial Non-Syndromic Sensorineural Hearing Loss
Mitochondrial Non-Syndromic Neurosensory Hearing Loss
Isolated Mitochondrial Sensorineural Hearing Loss
Mitochondrial Non-Syndromic Neurosensory Deafness
Isolated Mitochondrial Neurosensory Hearing Loss
Isolated Mitochondrial Sensorineural Deafness
Isolated Mitochondrial Neurosensory Deafness
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文献报道
罕见线粒体非综合征感觉神经性耳聋,又称线粒体非综合征感觉神经性听力损失,与耳聋、非综合征感觉神经性、线粒体和感觉神经性听力损失有关。罕见线粒体非综合征感觉神经性耳聋的一个重要相关基因是MT-CO1(线粒体编码的细胞色素C氧化酶I)。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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3
16
67

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

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基因
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分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

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CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
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文献报道

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