Rare Genetic Deafness

罕见遗传性耳聋(来自翻译大模型)
别称:
Rare Genetic Hearing Loss
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
罕见遗传性耳聋,又称罕见遗传性听力损失,与耳聋、常染色体隐性2型和耳聋、常染色体显性3a型有关。与罕见遗传性耳聋有关的重要基因是ADGRV1(粘附G蛋白偶联受体V1),其相关通路/超级通路包括氨基糖苷类耳毒性通路、不良药物反应。附属组织包括甲状腺和骨,相关表型为神经系统和听觉/前庭/耳。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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58
698
822

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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