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中文Rippling Muscle Disease 2 (RMD2)
波纹肌肉病2型(来自ICD-11)
别称:
Rippling Muscle Disease
Muscular Dystrophy, Limb-Girdle, Type 1c
Lgmd1c
Rmd2
Rmd
Autosomal Dominant Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type 1c
Muscular Dystrophy, Limb-Girdle, Type 1c, Formerly
Dystrophy, Muscular, Limb-Girdle, Type 1c
Limb-Girdle Muscular Dystrophy 1c
Disease, Muscle, Rippling, Type 2
Rippling Muscle Disease 1
Rippling Muscle Syndrome
Lgmd1c, Formerly
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肌阵挛性肌病2，也称为肌阵挛性肌病，与远端型太田型肌病和肌病有关，症状包括运动性肌痛、肌肉痉挛和肌痛。与肌阵挛性肌病2有关的重要基因是CAV3（Caveolin 3），其相关通路/超级通路包括粘附连接的重塑和埃博拉病毒感染宿主。附属组织包括骨骼肌和心脏，相关表型为血清肌酸激酶浓度升高和高加索人征。
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参考文献
MALACARDS
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基因 & 突变
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