Reni Syndrome (RENI)

雷尼综合症，又名鞘氨醇磷酸酶缺乏症，与鱼鳞病和家族性肾病有关，伴有肾上腺功能不全。与雷尼综合症有关的重要基因是SGPL1（鞘氨醇-1-磷酸酶1），其相关通路/超级通路包括代谢和鞘脂代谢。在该疾病的背景下提到了药物雷替普利和肾上腺素硼酸盐。附属组织包括肾脏和睾丸，相关表型为甲状腺功能减退和皮肤色素沉着。