Renal Tubular Acidosis, Distal, with Nephrocalcinosis, Short Stature, Impaired Intellectual Development, and Distinctive Facies

肾小管酸中毒,远端,伴有肾钙化,身材矮小,智力发育障碍和独特的面部特征(来自翻译大模型)
别称:
Renal Tubular Acidosis, Distal, with Nephrocalcinosis, Short Stature, Mental Retardation, and Distinctive Facies
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文献报道
肾小管酸中毒,远端,伴有肾钙化,矮小,智力障碍和独特的面部特征,也称为肾小管酸中毒,远端,伴有肾钙化,矮小,智力障碍和独特的面部特征。相关组织包括舌,相关表型包括脊柱侧弯和骨质疏松症。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
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基因 & 突变

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基因
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分值
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靶点药物

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暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
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文献数量
暂无相关数据

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