Renal Tubular Acidosis, Distal, 1 (DRTA1)

远端肾小管酸中毒1型(来自ICD-11)

别称:

Renal Tubular Acidosis I

Drta1

Acidosis, Tubular, Renal, Distal, Autosomal Dominant

Autosomal Dominant Distal Renal Tubular Acidosis

Rta, Distal Type, Autosomal Dominant

Autosomal Dominant Rta Distal Type

Distal Renal Tubular Acidosis 1

Distal Renal Tubular Acidosis

Rta, Gradient Type

Rta, Classic Type

Rta Gradient Type

Rta Classic Type

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

肾小管酸中毒1型，也称为肾小管酸中毒i，与肾小管酸中毒4型、溶血性贫血和常染色体隐性远端肾小管酸中毒有关。与肾小管酸中毒1型有关的重要基因是SLC4A1（溶质载体家族4成员1（迪戈血型）），其相关通路/超通路包括无机离子/阴离子和氨基酸/寡肽的运输以及受体酪氨酸激酶的信号传导。在该疾病的背景下，已提到的药物有柠檬酸钾和柠檬酸钠。相关组织包括肾脏和肝脏，相关表型为肾/尿系统。

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