Renal Hypodysplasia/aplasia 3 (RHDA3)

肾发育不良/发育不全3型(来自ICD-11)
别称:
Renal Agenesis, Unilateral
Unilateral Renal Agenesis
Rhda3
Hypodysplasia/aplasia, Renal, Type 3 (rhda-3
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疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
肾发育不良/无发育3,也称为单侧肾缺如,与肛门、直肠闭锁和双侧肾缺如有关。与肾发育不良/无发育3有关的重要基因是GREB1L(GREB1类似视黄酸受体共激活剂),其相关通路/超级通路包括磷脂酶C通路和膀胱癌。附属组织包括肾脏和子宫,相关表型包括尿路反流和肾积水。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
胎儿期
1-5/10000
12
158
8

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
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文献数量
暂无相关数据

文献报道

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