Renal Tubular Acidosis, Proximal (PRTA)

近端肾小管酸中毒(来自翻译大模型)
别称:
Proximal Renal Tubular Acidosis
Renal Tubular Acidosis, Type Ii
Renal Tubular Acidosis Type 2
Renal Tubular Acidosis Ii
Rta, Proximal Type
Rta, Rate Type
Prta
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
肾小管性酸中毒,近端,也称为近端肾小管性酸中毒,与肾小管性酸中毒,近端,伴有眼部异常和智力发育障碍以及常染色体显性近端肾小管性酸中毒有关。与肾小管性酸中毒,近端有关的重要基因是SLC4A4(溶质载体家族4成员4)。在该疾病的背景下提到了药物雷帕霉素和苯佐卡因。附属组织包括肾脏和眼睛,相关表型为高氯性代谢性酸中毒和碳酸氢盐浪费性肾小管性酸中毒。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
常显
全年龄段
--
1
4
3

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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