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中文Renal Hypodysplasia/aplasia 1 (RHDA1)
肾发育不全1型(来自ICD-11)
别称:
Renal Agenesis
Renal Adysplasia
Renal Aplasia
Hereditary Renal Aplasia
Rhda1
Congenital Absence of Kidneys Syndrome
Hypodysplasia/aplasia, Renal, Type 1
Hereditary Urogenital Adysplasia
Congenital Absence of Kidney
Aplastic Kidney
Hra
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肾发育不良/肾缺如1，也称为肾缺如，与弗雷泽综合征1和波特综合征有关。与肾发育不良/肾缺如1有关的重要基因是ITGA8（整合素α8亚基），其相关通路/超级通路包括GDNF家族配体和受体相互作用以及RET信号通路。该病的药物治疗中提到了Pharmaceutical Solutions。相关组织包括肾脏和子宫，相关表型为肾缺如和单侧肾缺如。
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MALACARDS
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