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中文Renal-Hepatic-Pancreatic Dysplasia
肾-肝-胰发育不良(来自翻译大模型)
别称:
Renohepaticopancreatic Dysplasia
Ivemark Ii Syndrome
Ivemark's Syndrome
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肾-肝-胰腺发育不良，也称为肾肝胰腺发育不良，与卡罗里病和常染色体显性肾小管间质肾病有关。与肾-肝-胰腺发育不良相关的重要基因是NPHP3（肾囊蛋白3），其相关通路/超级通路包括有丝分裂中心体中Nlp的丧失和细胞器生物发生和维护。附属组织包括肝脏和脾脏，相关表型为肾/尿系统和生长/大小/身体区域。
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相关ID：
MESH：C567142
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参考文献
MALACARDS
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基因 & 突变
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