Renal Tubular Transport Disease

肾小管转运疾病(来自翻译大模型)
别称:
Renal Tubular Transport, Inborn Errors
Renal Tubular Transport Disorders Inborn
Inborn Renal Tubular Transport Disorder
加入收藏
基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
肾小管转运疾病,又称肾小管转运、遗传性错误,与范可尼综合症和肾小管酸中毒有关。与肾小管转运疾病相关的重要基因是CBS(半胱氨酸β合酶),其相关通路/超级通路包括无机离子/阴离子和氨基酸/寡肽的转运以及背根神经节神经元的神经痛信号通路。在该疾病的背景下提到了药物雷帕霉素和苯佐卡因。附属组织包括肾脏和肝脏,相关表型为肾/尿系统和稳态/代谢。
查看原文 参与反馈
相关ID:
MESH:D015499

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
--
未知
--
42
333
--

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
微信
信息比对
科研助手
使用教程
回到顶部